특성

MFF 연관 특성

mitochondrial fission factor

인간 표현형 온톨로지가 MFF에 연결하는 특성은 34개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Abnormality of the nervous system

특성	나타나는 빈도
Hypsarrhythmia	항상
Increased reflexes	항상
Loss of developmental milestones	항상
Motor delay	항상
Abnormal basal ganglia MRI signal intensity	자주 (30–79%)
Abnormal thalamic MRI signal intensity	자주 (30–79%)
Absent speech development	자주 (30–79%)
Auditory sensitivity	자주 (30–79%)
Decreased nerve conduction velocity	자주 (30–79%)
Degeneration of cerebellum	자주 (30–79%)
EEG abnormality	자주 (30–79%)
Epilepsy	자주 (30–79%)
Epileptic spasm	자주 (30–79%)
Impaired use of nonverbal behaviors	자주 (30–79%)
Profound global developmental delay	자주 (30–79%)
Global developmental delay	기록되지 않음
Inability to walk	기록되지 않음
Peripheral neuropathy	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Abnormality of visual evoked potentials	자주 (30–79%)
Optic atrophy	자주 (30–79%)
Optic disc pallor	자주 (30–79%)
Paralysis or weakness of muscles within or surrounding outer part of eye	자주 (30–79%)
Visual impairment	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	항상
Low muscle tone	항상
Muscle weakness	항상
Functional motor deficit	자주 (30–79%)
Low muscle tone in trunk	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Abnormal mitochondrial shape	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Development of small head that was not present at birth	항상

특성	나타나는 빈도
Growth delay	자주 (30–79%)

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: MFF에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

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