Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Rysy

Rysy spojené s MFF

mitochondrial fission factor

Human Phenotype Ontology spojuje s MFF 34 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the nervous system

RysJak často se vyskytuje
HypsarrhythmiaVždy
Increased reflexesVždy
Loss of developmental milestonesVždy
Motor delayVždy
Abnormal basal ganglia MRI signal intensityČasto (30–79 %)
Abnormal thalamic MRI signal intensityČasto (30–79 %)
Absent speech developmentČasto (30–79 %)
Auditory sensitivityČasto (30–79 %)
Decreased nerve conduction velocityČasto (30–79 %)
Degeneration of cerebellumČasto (30–79 %)
EEG abnormalityČasto (30–79 %)
EpilepsyČasto (30–79 %)
Epileptic spasmČasto (30–79 %)
Impaired use of nonverbal behaviorsČasto (30–79 %)
Profound global developmental delayČasto (30–79 %)
Global developmental delayNezaznamenáno
Inability to walkNezaznamenáno
Peripheral neuropathyNezaznamenáno

Abnormality of the eye

RysJak často se vyskytuje
Abnormality of visual evoked potentialsČasto (30–79 %)
Optic atrophyČasto (30–79 %)
Optic disc pallorČasto (30–79 %)
Paralysis or weakness of muscles within or surrounding outer part of eyeČasto (30–79 %)
Visual impairmentČasto (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

RysJak často se vyskytuje
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasmVždy
Low muscle toneVždy
Muscle weaknessVždy
Functional motor deficitČasto (30–79 %)
Low muscle tone in trunkČasto (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

RysJak často se vyskytuje
Poor swallowingVždy
Feeding difficultiesČasto (30–79 %)
Nasogastric tube feedingČasto (30–79 %)

Abnormal cellular phenotype

RysJak často se vyskytuje
Abnormal mitochondrial shapeČasto (30–79 %)

Abnormality of head or neck

RysJak často se vyskytuje
Development of small head that was not present at birthVždy

Growth abnormality

RysJak často se vyskytuje
Growth delayČasto (30–79 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s MFF a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test