Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan MFF

mitochondrial fission factor

De Human Phenotype Ontology koppelt 34 kenmerken aan MFF, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of the nervous system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Hypsarrhythmia	Altijd
Increased reflexes	Altijd
Loss of developmental milestones	Altijd
Motor delay	Altijd
Abnormal basal ganglia MRI signal intensity	Vaak (30–79%)
Abnormal thalamic MRI signal intensity	Vaak (30–79%)
Absent speech development	Vaak (30–79%)
Auditory sensitivity	Vaak (30–79%)
Decreased nerve conduction velocity	Vaak (30–79%)
Degeneration of cerebellum	Vaak (30–79%)
EEG abnormality	Vaak (30–79%)
Epilepsy	Vaak (30–79%)
Epileptic spasm	Vaak (30–79%)
Impaired use of nonverbal behaviors	Vaak (30–79%)
Profound global developmental delay	Vaak (30–79%)
Global developmental delay	Niet vastgelegd
Inability to walk	Niet vastgelegd
Peripheral neuropathy	Niet vastgelegd

Abnormality of the eye

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormality of visual evoked potentials	Vaak (30–79%)
Optic atrophy	Vaak (30–79%)
Optic disc pallor	Vaak (30–79%)
Paralysis or weakness of muscles within or surrounding outer part of eye	Vaak (30–79%)
Visual impairment	Vaak (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Altijd
Low muscle tone	Altijd
Muscle weakness	Altijd
Functional motor deficit	Vaak (30–79%)
Low muscle tone in trunk	Vaak (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Poor swallowing	Altijd
Feeding difficulties	Vaak (30–79%)
Nasogastric tube feeding	Vaak (30–79%)

Abnormal cellular phenotype

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormal mitochondrial shape	Vaak (30–79%)

Abnormality of head or neck

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Development of small head that was not present at birth	Altijd

Growth abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Growth delay	Vaak (30–79%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan MFF gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen