Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Egenskaper

Egenskaper kopplade till MFF

mitochondrial fission factor

Human Phenotype Ontology kopplar 34 egenskaper till MFF, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

Abnormality of the nervous system

EgenskapHur ofta den förekommer
HypsarrhythmiaAlltid
Increased reflexesAlltid
Loss of developmental milestonesAlltid
Motor delayAlltid
Abnormal basal ganglia MRI signal intensityOfta (30–79 %)
Abnormal thalamic MRI signal intensityOfta (30–79 %)
Absent speech developmentOfta (30–79 %)
Auditory sensitivityOfta (30–79 %)
Decreased nerve conduction velocityOfta (30–79 %)
Degeneration of cerebellumOfta (30–79 %)
EEG abnormalityOfta (30–79 %)
EpilepsyOfta (30–79 %)
Epileptic spasmOfta (30–79 %)
Impaired use of nonverbal behaviorsOfta (30–79 %)
Profound global developmental delayOfta (30–79 %)
Global developmental delayInte registrerat
Inability to walkInte registrerat
Peripheral neuropathyInte registrerat

Abnormality of the eye

EgenskapHur ofta den förekommer
Abnormality of visual evoked potentialsOfta (30–79 %)
Optic atrophyOfta (30–79 %)
Optic disc pallorOfta (30–79 %)
Paralysis or weakness of muscles within or surrounding outer part of eyeOfta (30–79 %)
Visual impairmentOfta (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

EgenskapHur ofta den förekommer
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasmAlltid
Low muscle toneAlltid
Muscle weaknessAlltid
Functional motor deficitOfta (30–79 %)
Low muscle tone in trunkOfta (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

EgenskapHur ofta den förekommer
Poor swallowingAlltid
Feeding difficultiesOfta (30–79 %)
Nasogastric tube feedingOfta (30–79 %)

Abnormal cellular phenotype

EgenskapHur ofta den förekommer
Abnormal mitochondrial shapeOfta (30–79 %)

Abnormality of head or neck

EgenskapHur ofta den förekommer
Development of small head that was not present at birthAlltid

Growth abnormality

EgenskapHur ofta den förekommer
Growth delayOfta (30–79 %)

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till MFF och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test