Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til MFF

mitochondrial fission factor

Human Phenotype Ontology knytter 34 kjennetegn til MFF, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Hypsarrhythmia	Alltid
Increased reflexes	Alltid
Loss of developmental milestones	Alltid
Motor delay	Alltid
Abnormal basal ganglia MRI signal intensity	Ofte (30–79 %)
Abnormal thalamic MRI signal intensity	Ofte (30–79 %)
Absent speech development	Ofte (30–79 %)
Auditory sensitivity	Ofte (30–79 %)
Decreased nerve conduction velocity	Ofte (30–79 %)
Degeneration of cerebellum	Ofte (30–79 %)
EEG abnormality	Ofte (30–79 %)
Epilepsy	Ofte (30–79 %)
Epileptic spasm	Ofte (30–79 %)
Impaired use of nonverbal behaviors	Ofte (30–79 %)
Profound global developmental delay	Ofte (30–79 %)
Global developmental delay	Ikke registrert
Inability to walk	Ikke registrert
Peripheral neuropathy	Ikke registrert

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormality of visual evoked potentials	Ofte (30–79 %)
Optic atrophy	Ofte (30–79 %)
Optic disc pallor	Ofte (30–79 %)
Paralysis or weakness of muscles within or surrounding outer part of eye	Ofte (30–79 %)
Visual impairment	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Alltid
Low muscle tone	Alltid
Muscle weakness	Alltid
Functional motor deficit	Ofte (30–79 %)
Low muscle tone in trunk	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Poor swallowing	Alltid
Feeding difficulties	Ofte (30–79 %)
Nasogastric tube feeding	Ofte (30–79 %)

Abnormal cellular phenotype

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal mitochondrial shape	Ofte (30–79 %)

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Development of small head that was not present at birth	Alltid

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Growth delay	Ofte (30–79 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til MFF og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test