Merkmale

Mit MFF verknüpfte Merkmale

mitochondrial fission factor

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 34 Merkmale mit MFF, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Hypsarrhythmia	Immer
Increased reflexes	Immer
Loss of developmental milestones	Immer
Motor delay	Immer
Abnormal basal ganglia MRI signal intensity	Häufig (30–79 %)
Abnormal thalamic MRI signal intensity	Häufig (30–79 %)
Absent speech development	Häufig (30–79 %)
Auditory sensitivity	Häufig (30–79 %)
Decreased nerve conduction velocity	Häufig (30–79 %)
Degeneration of cerebellum	Häufig (30–79 %)
EEG abnormality	Häufig (30–79 %)
Epilepsy	Häufig (30–79 %)
Epileptic spasm	Häufig (30–79 %)
Impaired use of nonverbal behaviors	Häufig (30–79 %)
Profound global developmental delay	Häufig (30–79 %)
Global developmental delay	Nicht erfasst
Inability to walk	Nicht erfasst
Peripheral neuropathy	Nicht erfasst

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormality of visual evoked potentials	Häufig (30–79 %)
Optic atrophy	Häufig (30–79 %)
Optic disc pallor	Häufig (30–79 %)
Paralysis or weakness of muscles within or surrounding outer part of eye	Häufig (30–79 %)
Visual impairment	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Immer
Low muscle tone	Immer
Muscle weakness	Immer
Functional motor deficit	Häufig (30–79 %)
Low muscle tone in trunk	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Poor swallowing	Immer
Feeding difficulties	Häufig (30–79 %)
Nasogastric tube feeding	Häufig (30–79 %)

Abnormal cellular phenotype

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal mitochondrial shape	Häufig (30–79 %)

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Development of small head that was not present at birth	Immer

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Growth delay	Häufig (30–79 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit MFF verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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