Jellemzők

A(z) MFF génhez kapcsolódó jellemzők

mitochondrial fission factor

A Human Phenotype Ontology 34 jellemzőt kapcsol a(z) MFF génhez, testrendszerek szerint csoportosítva: olyan jellemzők ezek, amelyek a gén egyik ritka betegségében szenvedő embereknél fordulnak elő.

Abnormality of the nervous system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Hypsarrhythmia	Mindig
Increased reflexes	Mindig
Loss of developmental milestones	Mindig
Motor delay	Mindig
Abnormal basal ganglia MRI signal intensity	Gyakran (30–79%)
Abnormal thalamic MRI signal intensity	Gyakran (30–79%)
Absent speech development	Gyakran (30–79%)
Auditory sensitivity	Gyakran (30–79%)
Decreased nerve conduction velocity	Gyakran (30–79%)
Degeneration of cerebellum	Gyakran (30–79%)
EEG abnormality	Gyakran (30–79%)
Epilepsy	Gyakran (30–79%)
Epileptic spasm	Gyakran (30–79%)
Impaired use of nonverbal behaviors	Gyakran (30–79%)
Profound global developmental delay	Gyakran (30–79%)
Global developmental delay	Nincs rögzítve
Inability to walk	Nincs rögzítve
Peripheral neuropathy	Nincs rögzítve

Abnormality of the eye

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormality of visual evoked potentials	Gyakran (30–79%)
Optic atrophy	Gyakran (30–79%)
Optic disc pallor	Gyakran (30–79%)
Paralysis or weakness of muscles within or surrounding outer part of eye	Gyakran (30–79%)
Visual impairment	Gyakran (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Mindig
Low muscle tone	Mindig
Muscle weakness	Mindig
Functional motor deficit	Gyakran (30–79%)
Low muscle tone in trunk	Gyakran (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Poor swallowing	Mindig
Feeding difficulties	Gyakran (30–79%)
Nasogastric tube feeding	Gyakran (30–79%)

Abnormal cellular phenotype

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormal mitochondrial shape	Gyakran (30–79%)

Abnormality of head or neck

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Development of small head that was not present at birth	Mindig

Growth abnormality

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Growth delay	Gyakran (30–79%)

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Forrás

A Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a(z) MFF génhez kapcsolt jellemzők és mindegyik előfordulási gyakorisága. További információ: hpo.jax.org.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet