Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymiai

Su MFF susiję požymiai

mitochondrial fission factor

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 34 požymių su MFF, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the nervous system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
HypsarrhythmiaVisada
Increased reflexesVisada
Loss of developmental milestonesVisada
Motor delayVisada
Abnormal basal ganglia MRI signal intensityDažnai (30–79%)
Abnormal thalamic MRI signal intensityDažnai (30–79%)
Absent speech developmentDažnai (30–79%)
Auditory sensitivityDažnai (30–79%)
Decreased nerve conduction velocityDažnai (30–79%)
Degeneration of cerebellumDažnai (30–79%)
EEG abnormalityDažnai (30–79%)
EpilepsyDažnai (30–79%)
Epileptic spasmDažnai (30–79%)
Impaired use of nonverbal behaviorsDažnai (30–79%)
Profound global developmental delayDažnai (30–79%)
Global developmental delayNeužfiksuota
Inability to walkNeužfiksuota
Peripheral neuropathyNeužfiksuota

Abnormality of the eye

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Abnormality of visual evoked potentialsDažnai (30–79%)
Optic atrophyDažnai (30–79%)
Optic disc pallorDažnai (30–79%)
Paralysis or weakness of muscles within or surrounding outer part of eyeDažnai (30–79%)
Visual impairmentDažnai (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasmVisada
Low muscle toneVisada
Muscle weaknessVisada
Functional motor deficitDažnai (30–79%)
Low muscle tone in trunkDažnai (30–79%)

Abnormality of the digestive system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Poor swallowingVisada
Feeding difficultiesDažnai (30–79%)
Nasogastric tube feedingDažnai (30–79%)

Abnormal cellular phenotype

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Abnormal mitochondrial shapeDažnai (30–79%)

Abnormality of head or neck

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Development of small head that was not present at birthVisada

Growth abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Growth delayDažnai (30–79%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su MFF susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test