Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Ominaisuudet

Geeniin MFF yhdistetyt ominaisuudet

mitochondrial fission factor

Human Phenotype Ontology yhdistää MFF-geeniin 34 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the nervous system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
HypsarrhythmiaAina
Increased reflexesAina
Loss of developmental milestonesAina
Motor delayAina
Abnormal basal ganglia MRI signal intensityUsein (30–79%)
Abnormal thalamic MRI signal intensityUsein (30–79%)
Absent speech developmentUsein (30–79%)
Auditory sensitivityUsein (30–79%)
Decreased nerve conduction velocityUsein (30–79%)
Degeneration of cerebellumUsein (30–79%)
EEG abnormalityUsein (30–79%)
EpilepsyUsein (30–79%)
Epileptic spasmUsein (30–79%)
Impaired use of nonverbal behaviorsUsein (30–79%)
Profound global developmental delayUsein (30–79%)
Global developmental delayEi kirjattu
Inability to walkEi kirjattu
Peripheral neuropathyEi kirjattu

Abnormality of the eye

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Abnormality of visual evoked potentialsUsein (30–79%)
Optic atrophyUsein (30–79%)
Optic disc pallorUsein (30–79%)
Paralysis or weakness of muscles within or surrounding outer part of eyeUsein (30–79%)
Visual impairmentUsein (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasmAina
Low muscle toneAina
Muscle weaknessAina
Functional motor deficitUsein (30–79%)
Low muscle tone in trunkUsein (30–79%)

Abnormality of the digestive system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Poor swallowingAina
Feeding difficultiesUsein (30–79%)
Nasogastric tube feedingUsein (30–79%)

Abnormal cellular phenotype

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Abnormal mitochondrial shapeUsein (30–79%)

Abnormality of head or neck

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Development of small head that was not present at birthAina

Growth abnormality

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Growth delayUsein (30–79%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

  • Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: MFF-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test