Tratti

Tratti collegati a MFF

mitochondrial fission factor

La Human Phenotype Ontology collega 34 tratti a MFF, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Hypsarrhythmia	Sempre
Increased reflexes	Sempre
Loss of developmental milestones	Sempre
Motor delay	Sempre
Abnormal basal ganglia MRI signal intensity	Spesso (30–79%)
Abnormal thalamic MRI signal intensity	Spesso (30–79%)
Absent speech development	Spesso (30–79%)
Auditory sensitivity	Spesso (30–79%)
Decreased nerve conduction velocity	Spesso (30–79%)
Degeneration of cerebellum	Spesso (30–79%)
EEG abnormality	Spesso (30–79%)
Epilepsy	Spesso (30–79%)
Epileptic spasm	Spesso (30–79%)
Impaired use of nonverbal behaviors	Spesso (30–79%)
Profound global developmental delay	Spesso (30–79%)
Global developmental delay	Non registrato
Inability to walk	Non registrato
Peripheral neuropathy	Non registrato

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormality of visual evoked potentials	Spesso (30–79%)
Optic atrophy	Spesso (30–79%)
Optic disc pallor	Spesso (30–79%)
Paralysis or weakness of muscles within or surrounding outer part of eye	Spesso (30–79%)
Visual impairment	Spesso (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Sempre
Low muscle tone	Sempre
Muscle weakness	Sempre
Functional motor deficit	Spesso (30–79%)
Low muscle tone in trunk	Spesso (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Poor swallowing	Sempre
Feeding difficulties	Spesso (30–79%)
Nasogastric tube feeding	Spesso (30–79%)

Abnormal cellular phenotype

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal mitochondrial shape	Spesso (30–79%)

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Development of small head that was not present at birth	Sempre

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Growth delay	Spesso (30–79%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a MFF e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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