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Rasgos

Rasgos asociados a MFF

mitochondrial fission factor

El Human Phenotype Ontology asocia 34 rasgos a MFF, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the nervous system

RasgoFrecuencia con la que aparece
HypsarrhythmiaSiempre
Increased reflexesSiempre
Loss of developmental milestonesSiempre
Motor delaySiempre
Abnormal basal ganglia MRI signal intensityFrecuente (30–79 %)
Abnormal thalamic MRI signal intensityFrecuente (30–79 %)
Absent speech developmentFrecuente (30–79 %)
Auditory sensitivityFrecuente (30–79 %)
Decreased nerve conduction velocityFrecuente (30–79 %)
Degeneration of cerebellumFrecuente (30–79 %)
EEG abnormalityFrecuente (30–79 %)
EpilepsyFrecuente (30–79 %)
Epileptic spasmFrecuente (30–79 %)
Impaired use of nonverbal behaviorsFrecuente (30–79 %)
Profound global developmental delayFrecuente (30–79 %)
Global developmental delayNo registrado
Inability to walkNo registrado
Peripheral neuropathyNo registrado

Abnormality of the eye

RasgoFrecuencia con la que aparece
Abnormality of visual evoked potentialsFrecuente (30–79 %)
Optic atrophyFrecuente (30–79 %)
Optic disc pallorFrecuente (30–79 %)
Paralysis or weakness of muscles within or surrounding outer part of eyeFrecuente (30–79 %)
Visual impairmentFrecuente (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasmSiempre
Low muscle toneSiempre
Muscle weaknessSiempre
Functional motor deficitFrecuente (30–79 %)
Low muscle tone in trunkFrecuente (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Poor swallowingSiempre
Feeding difficultiesFrecuente (30–79 %)
Nasogastric tube feedingFrecuente (30–79 %)

Abnormal cellular phenotype

RasgoFrecuencia con la que aparece
Abnormal mitochondrial shapeFrecuente (30–79 %)

Abnormality of head or neck

RasgoFrecuencia con la que aparece
Development of small head that was not present at birthSiempre

Growth abnormality

RasgoFrecuencia con la que aparece
Growth delayFrecuente (30–79 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a MFF y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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