Cechy

Cechy powiązane z MFF

mitochondrial fission factor

Human Phenotype Ontology łączy z MFF 34 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Hypsarrhythmia	Zawsze
Increased reflexes	Zawsze
Loss of developmental milestones	Zawsze
Motor delay	Zawsze
Abnormal basal ganglia MRI signal intensity	Często (30–79%)
Abnormal thalamic MRI signal intensity	Często (30–79%)
Absent speech development	Często (30–79%)
Auditory sensitivity	Często (30–79%)
Decreased nerve conduction velocity	Często (30–79%)
Degeneration of cerebellum	Często (30–79%)
EEG abnormality	Często (30–79%)
Epilepsy	Często (30–79%)
Epileptic spasm	Często (30–79%)
Impaired use of nonverbal behaviors	Często (30–79%)
Profound global developmental delay	Często (30–79%)
Global developmental delay	Nie odnotowano
Inability to walk	Nie odnotowano
Peripheral neuropathy	Nie odnotowano

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Abnormality of visual evoked potentials	Często (30–79%)
Optic atrophy	Często (30–79%)
Optic disc pallor	Często (30–79%)
Paralysis or weakness of muscles within or surrounding outer part of eye	Często (30–79%)
Visual impairment	Często (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Zawsze
Low muscle tone	Zawsze
Muscle weakness	Zawsze
Functional motor deficit	Często (30–79%)
Low muscle tone in trunk	Często (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Poor swallowing	Zawsze
Feeding difficulties	Często (30–79%)
Nasogastric tube feeding	Często (30–79%)

Abnormal cellular phenotype

Cecha	Jak często występuje
Abnormal mitochondrial shape	Często (30–79%)

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Development of small head that was not present at birth	Zawsze

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Growth delay	Często (30–79%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z MFF i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test