Tunnused

Geeniga MFF seotud tunnused

mitochondrial fission factor

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga MFF 34 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the nervous system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Hypsarrhythmia	Alati
Increased reflexes	Alati
Loss of developmental milestones	Alati
Motor delay	Alati
Abnormal basal ganglia MRI signal intensity	Sageli (30–79%)
Abnormal thalamic MRI signal intensity	Sageli (30–79%)
Absent speech development	Sageli (30–79%)
Auditory sensitivity	Sageli (30–79%)
Decreased nerve conduction velocity	Sageli (30–79%)
Degeneration of cerebellum	Sageli (30–79%)
EEG abnormality	Sageli (30–79%)
Epilepsy	Sageli (30–79%)
Epileptic spasm	Sageli (30–79%)
Impaired use of nonverbal behaviors	Sageli (30–79%)
Profound global developmental delay	Sageli (30–79%)
Global developmental delay	Pole registreeritud
Inability to walk	Pole registreeritud
Peripheral neuropathy	Pole registreeritud

Abnormality of the eye

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormality of visual evoked potentials	Sageli (30–79%)
Optic atrophy	Sageli (30–79%)
Optic disc pallor	Sageli (30–79%)
Paralysis or weakness of muscles within or surrounding outer part of eye	Sageli (30–79%)
Visual impairment	Sageli (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Alati
Low muscle tone	Alati
Muscle weakness	Alati
Functional motor deficit	Sageli (30–79%)
Low muscle tone in trunk	Sageli (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Poor swallowing	Alati
Feeding difficulties	Sageli (30–79%)
Nasogastric tube feeding	Sageli (30–79%)

Abnormal cellular phenotype

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormal mitochondrial shape	Sageli (30–79%)

Abnormality of head or neck

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Development of small head that was not present at birth	Alati

Growth abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Growth delay	Sageli (30–79%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga MFF seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test