Χαρακτηριστικά

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το MFF

mitochondrial fission factor

Η Human Phenotype Ontology συνδέει 34 χαρακτηριστικά με το MFF, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.

Abnormality of the nervous system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Hypsarrhythmia	Πάντα
Increased reflexes	Πάντα
Loss of developmental milestones	Πάντα
Motor delay	Πάντα
Abnormal basal ganglia MRI signal intensity	Συχνά (30–79%)
Abnormal thalamic MRI signal intensity	Συχνά (30–79%)
Absent speech development	Συχνά (30–79%)
Auditory sensitivity	Συχνά (30–79%)
Decreased nerve conduction velocity	Συχνά (30–79%)
Degeneration of cerebellum	Συχνά (30–79%)
EEG abnormality	Συχνά (30–79%)
Epilepsy	Συχνά (30–79%)
Epileptic spasm	Συχνά (30–79%)
Impaired use of nonverbal behaviors	Συχνά (30–79%)
Profound global developmental delay	Συχνά (30–79%)
Global developmental delay	Δεν έχει καταγραφεί
Inability to walk	Δεν έχει καταγραφεί
Peripheral neuropathy	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the eye

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormality of visual evoked potentials	Συχνά (30–79%)
Optic atrophy	Συχνά (30–79%)
Optic disc pallor	Συχνά (30–79%)
Paralysis or weakness of muscles within or surrounding outer part of eye	Συχνά (30–79%)
Visual impairment	Συχνά (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Πάντα
Low muscle tone	Πάντα
Muscle weakness	Πάντα
Functional motor deficit	Συχνά (30–79%)
Low muscle tone in trunk	Συχνά (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Poor swallowing	Πάντα
Feeding difficulties	Συχνά (30–79%)
Nasogastric tube feeding	Συχνά (30–79%)

Abnormal cellular phenotype

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormal mitochondrial shape	Συχνά (30–79%)

Abnormality of head or neck

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Development of small head that was not present at birth	Πάντα

Growth abnormality

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Growth delay	Συχνά (30–79%)

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το MFF και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας