Egenskaber

Egenskaber knyttet til MFF

mitochondrial fission factor

Human Phenotype Ontology knytter 34 egenskaber til MFF, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Hypsarrhythmia	Altid
Increased reflexes	Altid
Loss of developmental milestones	Altid
Motor delay	Altid
Abnormal basal ganglia MRI signal intensity	Ofte (30–79 %)
Abnormal thalamic MRI signal intensity	Ofte (30–79 %)
Absent speech development	Ofte (30–79 %)
Auditory sensitivity	Ofte (30–79 %)
Decreased nerve conduction velocity	Ofte (30–79 %)
Degeneration of cerebellum	Ofte (30–79 %)
EEG abnormality	Ofte (30–79 %)
Epilepsy	Ofte (30–79 %)
Epileptic spasm	Ofte (30–79 %)
Impaired use of nonverbal behaviors	Ofte (30–79 %)
Profound global developmental delay	Ofte (30–79 %)
Global developmental delay	Ikke registreret
Inability to walk	Ikke registreret
Peripheral neuropathy	Ikke registreret

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormality of visual evoked potentials	Ofte (30–79 %)
Optic atrophy	Ofte (30–79 %)
Optic disc pallor	Ofte (30–79 %)
Paralysis or weakness of muscles within or surrounding outer part of eye	Ofte (30–79 %)
Visual impairment	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Altid
Low muscle tone	Altid
Muscle weakness	Altid
Functional motor deficit	Ofte (30–79 %)
Low muscle tone in trunk	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Poor swallowing	Altid
Feeding difficulties	Ofte (30–79 %)
Nasogastric tube feeding	Ofte (30–79 %)

Abnormal cellular phenotype

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal mitochondrial shape	Ofte (30–79 %)

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Development of small head that was not present at birth	Altid

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Growth delay	Ofte (30–79 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til MFF og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test