İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Özellikler

MFF ile ilişkili özellikler

mitochondrial fission factor

Human Phenotype Ontology, MFF ile ilişkili 34 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the nervous system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
HypsarrhythmiaHer zaman
Increased reflexesHer zaman
Loss of developmental milestonesHer zaman
Motor delayHer zaman
Abnormal basal ganglia MRI signal intensitySık (%30–79)
Abnormal thalamic MRI signal intensitySık (%30–79)
Absent speech developmentSık (%30–79)
Auditory sensitivitySık (%30–79)
Decreased nerve conduction velocitySık (%30–79)
Degeneration of cerebellumSık (%30–79)
EEG abnormalitySık (%30–79)
EpilepsySık (%30–79)
Epileptic spasmSık (%30–79)
Impaired use of nonverbal behaviorsSık (%30–79)
Profound global developmental delaySık (%30–79)
Global developmental delayKaydedilmedi
Inability to walkKaydedilmedi
Peripheral neuropathyKaydedilmedi

Abnormality of the eye

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Abnormality of visual evoked potentialsSık (%30–79)
Optic atrophySık (%30–79)
Optic disc pallorSık (%30–79)
Paralysis or weakness of muscles within or surrounding outer part of eyeSık (%30–79)
Visual impairmentSık (%30–79)

Abnormality of the musculoskeletal system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasmHer zaman
Low muscle toneHer zaman
Muscle weaknessHer zaman
Functional motor deficitSık (%30–79)
Low muscle tone in trunkSık (%30–79)

Abnormality of the digestive system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Poor swallowingHer zaman
Feeding difficultiesSık (%30–79)
Nasogastric tube feedingSık (%30–79)

Abnormal cellular phenotype

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Abnormal mitochondrial shapeSık (%30–79)

Abnormality of head or neck

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Development of small head that was not present at birthHer zaman

Growth abnormality

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Growth delaySık (%30–79)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: MFF ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al