Características

Características associadas a MFF

mitochondrial fission factor

A Human Phenotype Ontology associa 34 características a MFF, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Hypsarrhythmia	Sempre
Increased reflexes	Sempre
Loss of developmental milestones	Sempre
Motor delay	Sempre
Abnormal basal ganglia MRI signal intensity	Frequente (30–79%)
Abnormal thalamic MRI signal intensity	Frequente (30–79%)
Absent speech development	Frequente (30–79%)
Auditory sensitivity	Frequente (30–79%)
Decreased nerve conduction velocity	Frequente (30–79%)
Degeneration of cerebellum	Frequente (30–79%)
EEG abnormality	Frequente (30–79%)
Epilepsy	Frequente (30–79%)
Epileptic spasm	Frequente (30–79%)
Impaired use of nonverbal behaviors	Frequente (30–79%)
Profound global developmental delay	Frequente (30–79%)
Global developmental delay	Não registado
Inability to walk	Não registado
Peripheral neuropathy	Não registado

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Abnormality of visual evoked potentials	Frequente (30–79%)
Optic atrophy	Frequente (30–79%)
Optic disc pallor	Frequente (30–79%)
Paralysis or weakness of muscles within or surrounding outer part of eye	Frequente (30–79%)
Visual impairment	Frequente (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Sempre
Low muscle tone	Sempre
Muscle weakness	Sempre
Functional motor deficit	Frequente (30–79%)
Low muscle tone in trunk	Frequente (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Poor swallowing	Sempre
Feeding difficulties	Frequente (30–79%)
Nasogastric tube feeding	Frequente (30–79%)

Abnormal cellular phenotype

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal mitochondrial shape	Frequente (30–79%)

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Development of small head that was not present at birth	Sempre

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Growth delay	Frequente (30–79%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a MFF e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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