Caractéristiques

Caractéristiques liées à MFF

mitochondrial fission factor

La Human Phenotype Ontology associe 34 caractéristiques à MFF, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Hypsarrhythmia	Toujours
Increased reflexes	Toujours
Loss of developmental milestones	Toujours
Motor delay	Toujours
Abnormal basal ganglia MRI signal intensity	Souvent (30–79 %)
Abnormal thalamic MRI signal intensity	Souvent (30–79 %)
Absent speech development	Souvent (30–79 %)
Auditory sensitivity	Souvent (30–79 %)
Decreased nerve conduction velocity	Souvent (30–79 %)
Degeneration of cerebellum	Souvent (30–79 %)
EEG abnormality	Souvent (30–79 %)
Epilepsy	Souvent (30–79 %)
Epileptic spasm	Souvent (30–79 %)
Impaired use of nonverbal behaviors	Souvent (30–79 %)
Profound global developmental delay	Souvent (30–79 %)
Global developmental delay	Non signalé
Inability to walk	Non signalé
Peripheral neuropathy	Non signalé

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormality of visual evoked potentials	Souvent (30–79 %)
Optic atrophy	Souvent (30–79 %)
Optic disc pallor	Souvent (30–79 %)
Paralysis or weakness of muscles within or surrounding outer part of eye	Souvent (30–79 %)
Visual impairment	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Toujours
Low muscle tone	Toujours
Muscle weakness	Toujours
Functional motor deficit	Souvent (30–79 %)
Low muscle tone in trunk	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Poor swallowing	Toujours
Feeding difficulties	Souvent (30–79 %)
Nasogastric tube feeding	Souvent (30–79 %)

Abnormal cellular phenotype

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal mitochondrial shape	Souvent (30–79 %)

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Development of small head that was not present at birth	Toujours

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Growth delay	Souvent (30–79 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à MFF et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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