Trăsături

Trăsături asociate cu LYRM7

LYR motif containing 7

Human Phenotype Ontology asociază 37 trăsături cu LYRM7, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormal gait	Întotdeauna
Abnormal periventricular white matter morphology	Întotdeauna
Babinski sign	Întotdeauna
Brisk reflexes	Întotdeauna
Coma	Întotdeauna
Generalized brain degeneration	Întotdeauna
Global developmental delay	Întotdeauna
Intellectual disability	Întotdeauna
Loss of ability to walk	Întotdeauna
Thin corpus callosum	Întotdeauna
Difficulty articulating speech	Des (30–79%)
Elevated brain lactate level by MRS	Des (30–79%)
Loss of developmental milestones	Des (30–79%)
Ataxia	Uneori (5–29%)
Degeneration of cerebrum	Uneori (5–29%)
Encephalopathy	Neînregistrat
Lethargy	Neînregistrat

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Des (30–79%)
Optic disc pallor	Des (30–79%)
Outward facing eye ball	Des (30–79%)
Paralysis or weakness of muscles within or surrounding outer part of eye	Des (30–79%)
Visual impairment	Des (30–79%)
Drooping upper eyelid	Uneori (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Generalized decreased muscle tone	Întotdeauna
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Întotdeauna
Spastic tetraparesis	Întotdeauna
Low muscle tone in trunk	Des (30–79%)
Muscle weakness	Des (30–79%)

Laboratory abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Higher than normal levels of lactate in blood	Întotdeauna
Increased CSF lactate	Întotdeauna
Increased lactate in body	Întotdeauna
Increased blood alanine	Uneori (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Increased respiratory rate or depth of breathing	Întotdeauna
Respiratory failure	Întotdeauna

Abnormal cellular phenotype

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Decreased activity of mitochondrial complex III	Des (30–79%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Low number of red blood cells or hemoglobin	Întotdeauna

Growth abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Faltering weight	Neînregistrat

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu LYRM7 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu