İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Özellikler

LYRM7 ile ilişkili özellikler

LYR motif containing 7

Human Phenotype Ontology, LYRM7 ile ilişkili 37 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the nervous system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Abnormal gaitHer zaman
Abnormal periventricular white matter morphologyHer zaman
Babinski signHer zaman
Brisk reflexesHer zaman
ComaHer zaman
Generalized brain degenerationHer zaman
Global developmental delayHer zaman
Intellectual disabilityHer zaman
Loss of ability to walkHer zaman
Thin corpus callosumHer zaman
Difficulty articulating speechSık (%30–79)
Elevated brain lactate level by MRSSık (%30–79)
Loss of developmental milestonesSık (%30–79)
AtaxiaBazen (%5–29)
Degeneration of cerebrumBazen (%5–29)
EncephalopathyKaydedilmedi
LethargyKaydedilmedi

Abnormality of the eye

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Involuntary, rapid, rhythmic eye movementsSık (%30–79)
Optic disc pallorSık (%30–79)
Outward facing eye ballSık (%30–79)
Paralysis or weakness of muscles within or surrounding outer part of eyeSık (%30–79)
Visual impairmentSık (%30–79)
Drooping upper eyelidBazen (%5–29)

Abnormality of the musculoskeletal system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Generalized decreased muscle toneHer zaman
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasmHer zaman
Spastic tetraparesisHer zaman
Low muscle tone in trunkSık (%30–79)
Muscle weaknessSık (%30–79)

Laboratory abnormality

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Higher than normal levels of lactate in bloodHer zaman
Increased CSF lactateHer zaman
Increased lactate in bodyHer zaman
Increased blood alanineBazen (%5–29)

Abnormality of the respiratory system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Increased respiratory rate or depth of breathingHer zaman
Respiratory failureHer zaman

Abnormal cellular phenotype

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Decreased activity of mitochondrial complex IIISık (%30–79)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Low number of red blood cells or hemoglobinHer zaman

Growth abnormality

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Faltering weightKaydedilmedi

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: LYRM7 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al