Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymiai

Su LYRM7 susiję požymiai

LYR motif containing 7

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 37 požymių su LYRM7, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the nervous system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Abnormal gaitVisada
Abnormal periventricular white matter morphologyVisada
Babinski signVisada
Brisk reflexesVisada
ComaVisada
Generalized brain degenerationVisada
Global developmental delayVisada
Intellectual disabilityVisada
Loss of ability to walkVisada
Thin corpus callosumVisada
Difficulty articulating speechDažnai (30–79%)
Elevated brain lactate level by MRSDažnai (30–79%)
Loss of developmental milestonesDažnai (30–79%)
AtaxiaKartais (5–29%)
Degeneration of cerebrumKartais (5–29%)
EncephalopathyNeužfiksuota
LethargyNeužfiksuota

Abnormality of the eye

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Involuntary, rapid, rhythmic eye movementsDažnai (30–79%)
Optic disc pallorDažnai (30–79%)
Outward facing eye ballDažnai (30–79%)
Paralysis or weakness of muscles within or surrounding outer part of eyeDažnai (30–79%)
Visual impairmentDažnai (30–79%)
Drooping upper eyelidKartais (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Generalized decreased muscle toneVisada
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasmVisada
Spastic tetraparesisVisada
Low muscle tone in trunkDažnai (30–79%)
Muscle weaknessDažnai (30–79%)

Laboratory abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Higher than normal levels of lactate in bloodVisada
Increased CSF lactateVisada
Increased lactate in bodyVisada
Increased blood alanineKartais (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Increased respiratory rate or depth of breathingVisada
Respiratory failureVisada

Abnormal cellular phenotype

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Decreased activity of mitochondrial complex IIIDažnai (30–79%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Low number of red blood cells or hemoglobinVisada

Growth abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Faltering weightNeužfiksuota

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su LYRM7 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test