Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnused

Geeniga LYRM7 seotud tunnused

LYR motif containing 7

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga LYRM7 37 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the nervous system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Abnormal gaitAlati
Abnormal periventricular white matter morphologyAlati
Babinski signAlati
Brisk reflexesAlati
ComaAlati
Generalized brain degenerationAlati
Global developmental delayAlati
Intellectual disabilityAlati
Loss of ability to walkAlati
Thin corpus callosumAlati
Difficulty articulating speechSageli (30–79%)
Elevated brain lactate level by MRSSageli (30–79%)
Loss of developmental milestonesSageli (30–79%)
AtaxiaMõnikord (5–29%)
Degeneration of cerebrumMõnikord (5–29%)
EncephalopathyPole registreeritud
LethargyPole registreeritud

Abnormality of the eye

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Involuntary, rapid, rhythmic eye movementsSageli (30–79%)
Optic disc pallorSageli (30–79%)
Outward facing eye ballSageli (30–79%)
Paralysis or weakness of muscles within or surrounding outer part of eyeSageli (30–79%)
Visual impairmentSageli (30–79%)
Drooping upper eyelidMõnikord (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Generalized decreased muscle toneAlati
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasmAlati
Spastic tetraparesisAlati
Low muscle tone in trunkSageli (30–79%)
Muscle weaknessSageli (30–79%)

Laboratory abnormality

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Higher than normal levels of lactate in bloodAlati
Increased CSF lactateAlati
Increased lactate in bodyAlati
Increased blood alanineMõnikord (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Increased respiratory rate or depth of breathingAlati
Respiratory failureAlati

Abnormal cellular phenotype

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Decreased activity of mitochondrial complex IIISageli (30–79%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Low number of red blood cells or hemoglobinAlati

Growth abnormality

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Faltering weightPole registreeritud

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga LYRM7 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test