Egenskaper

Egenskaper kopplade till LYRM7

LYR motif containing 7

Human Phenotype Ontology kopplar 37 egenskaper till LYRM7, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

Abnormality of the nervous system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormal gait	Alltid
Abnormal periventricular white matter morphology	Alltid
Babinski sign	Alltid
Brisk reflexes	Alltid
Coma	Alltid
Generalized brain degeneration	Alltid
Global developmental delay	Alltid
Intellectual disability	Alltid
Loss of ability to walk	Alltid
Thin corpus callosum	Alltid
Difficulty articulating speech	Ofta (30–79 %)
Elevated brain lactate level by MRS	Ofta (30–79 %)
Loss of developmental milestones	Ofta (30–79 %)
Ataxia	Ibland (5–29 %)
Degeneration of cerebrum	Ibland (5–29 %)
Encephalopathy	Inte registrerat
Lethargy	Inte registrerat

Abnormality of the eye

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Ofta (30–79 %)
Optic disc pallor	Ofta (30–79 %)
Outward facing eye ball	Ofta (30–79 %)
Paralysis or weakness of muscles within or surrounding outer part of eye	Ofta (30–79 %)
Visual impairment	Ofta (30–79 %)
Drooping upper eyelid	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Generalized decreased muscle tone	Alltid
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Alltid
Spastic tetraparesis	Alltid
Low muscle tone in trunk	Ofta (30–79 %)
Muscle weakness	Ofta (30–79 %)

Laboratory abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Higher than normal levels of lactate in blood	Alltid
Increased CSF lactate	Alltid
Increased lactate in body	Alltid
Increased blood alanine	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Increased respiratory rate or depth of breathing	Alltid
Respiratory failure	Alltid

Abnormal cellular phenotype

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Decreased activity of mitochondrial complex III	Ofta (30–79 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Low number of red blood cells or hemoglobin	Alltid

Growth abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Faltering weight	Inte registrerat

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till LYRM7 och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test