Merkmale

Mit LYRM7 verknüpfte Merkmale

LYR motif containing 7

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 37 Merkmale mit LYRM7, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal gait	Immer
Abnormal periventricular white matter morphology	Immer
Babinski sign	Immer
Brisk reflexes	Immer
Coma	Immer
Generalized brain degeneration	Immer
Global developmental delay	Immer
Intellectual disability	Immer
Loss of ability to walk	Immer
Thin corpus callosum	Immer
Difficulty articulating speech	Häufig (30–79 %)
Elevated brain lactate level by MRS	Häufig (30–79 %)
Loss of developmental milestones	Häufig (30–79 %)
Ataxia	Manchmal (5–29 %)
Degeneration of cerebrum	Manchmal (5–29 %)
Encephalopathy	Nicht erfasst
Lethargy	Nicht erfasst

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Häufig (30–79 %)
Optic disc pallor	Häufig (30–79 %)
Outward facing eye ball	Häufig (30–79 %)
Paralysis or weakness of muscles within or surrounding outer part of eye	Häufig (30–79 %)
Visual impairment	Häufig (30–79 %)
Drooping upper eyelid	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Generalized decreased muscle tone	Immer
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Immer
Spastic tetraparesis	Immer
Low muscle tone in trunk	Häufig (30–79 %)
Muscle weakness	Häufig (30–79 %)

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Higher than normal levels of lactate in blood	Immer
Increased CSF lactate	Immer
Increased lactate in body	Immer
Increased blood alanine	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Increased respiratory rate or depth of breathing	Immer
Respiratory failure	Immer

Abnormal cellular phenotype

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Decreased activity of mitochondrial complex III	Häufig (30–79 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low number of red blood cells or hemoglobin	Immer

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Faltering weight	Nicht erfasst

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit LYRM7 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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