Características

Características associadas a LYRM7

LYR motif containing 7

A Human Phenotype Ontology associa 37 características a LYRM7, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal gait	Sempre
Abnormal periventricular white matter morphology	Sempre
Babinski sign	Sempre
Brisk reflexes	Sempre
Coma	Sempre
Generalized brain degeneration	Sempre
Global developmental delay	Sempre
Intellectual disability	Sempre
Loss of ability to walk	Sempre
Thin corpus callosum	Sempre
Difficulty articulating speech	Frequente (30–79%)
Elevated brain lactate level by MRS	Frequente (30–79%)
Loss of developmental milestones	Frequente (30–79%)
Ataxia	Por vezes (5–29%)
Degeneration of cerebrum	Por vezes (5–29%)
Encephalopathy	Não registado
Lethargy	Não registado

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Frequente (30–79%)
Optic disc pallor	Frequente (30–79%)
Outward facing eye ball	Frequente (30–79%)
Paralysis or weakness of muscles within or surrounding outer part of eye	Frequente (30–79%)
Visual impairment	Frequente (30–79%)
Drooping upper eyelid	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Generalized decreased muscle tone	Sempre
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Sempre
Spastic tetraparesis	Sempre
Low muscle tone in trunk	Frequente (30–79%)
Muscle weakness	Frequente (30–79%)

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Higher than normal levels of lactate in blood	Sempre
Increased CSF lactate	Sempre
Increased lactate in body	Sempre
Increased blood alanine	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Característica	Com que frequência se observa
Increased respiratory rate or depth of breathing	Sempre
Respiratory failure	Sempre

Abnormal cellular phenotype

Característica	Com que frequência se observa
Decreased activity of mitochondrial complex III	Frequente (30–79%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Característica	Com que frequência se observa
Low number of red blood cells or hemoglobin	Sempre

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Faltering weight	Não registado

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a LYRM7 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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