Rasgos

Rasgos asociados a LYRM7

LYR motif containing 7

El Human Phenotype Ontology asocia 37 rasgos a LYRM7, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormal gait	Siempre
Abnormal periventricular white matter morphology	Siempre
Babinski sign	Siempre
Brisk reflexes	Siempre
Coma	Siempre
Generalized brain degeneration	Siempre
Global developmental delay	Siempre
Intellectual disability	Siempre
Loss of ability to walk	Siempre
Thin corpus callosum	Siempre
Difficulty articulating speech	Frecuente (30–79 %)
Elevated brain lactate level by MRS	Frecuente (30–79 %)
Loss of developmental milestones	Frecuente (30–79 %)
Ataxia	A veces (5–29 %)
Degeneration of cerebrum	A veces (5–29 %)
Encephalopathy	No registrado
Lethargy	No registrado

Abnormality of the eye

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Frecuente (30–79 %)
Optic disc pallor	Frecuente (30–79 %)
Outward facing eye ball	Frecuente (30–79 %)
Paralysis or weakness of muscles within or surrounding outer part of eye	Frecuente (30–79 %)
Visual impairment	Frecuente (30–79 %)
Drooping upper eyelid	A veces (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Generalized decreased muscle tone	Siempre
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Siempre
Spastic tetraparesis	Siempre
Low muscle tone in trunk	Frecuente (30–79 %)
Muscle weakness	Frecuente (30–79 %)

Laboratory abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Higher than normal levels of lactate in blood	Siempre
Increased CSF lactate	Siempre
Increased lactate in body	Siempre
Increased blood alanine	A veces (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Increased respiratory rate or depth of breathing	Siempre
Respiratory failure	Siempre

Abnormal cellular phenotype

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Decreased activity of mitochondrial complex III	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Low number of red blood cells or hemoglobin	Siempre

Growth abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Faltering weight	No registrado

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a LYRM7 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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