Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til LYRM7

LYR motif containing 7

Human Phenotype Ontology knytter 37 kjennetegn til LYRM7, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal gait	Alltid
Abnormal periventricular white matter morphology	Alltid
Babinski sign	Alltid
Brisk reflexes	Alltid
Coma	Alltid
Generalized brain degeneration	Alltid
Global developmental delay	Alltid
Intellectual disability	Alltid
Loss of ability to walk	Alltid
Thin corpus callosum	Alltid
Difficulty articulating speech	Ofte (30–79 %)
Elevated brain lactate level by MRS	Ofte (30–79 %)
Loss of developmental milestones	Ofte (30–79 %)
Ataxia	Noen ganger (5–29 %)
Degeneration of cerebrum	Noen ganger (5–29 %)
Encephalopathy	Ikke registrert
Lethargy	Ikke registrert

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Ofte (30–79 %)
Optic disc pallor	Ofte (30–79 %)
Outward facing eye ball	Ofte (30–79 %)
Paralysis or weakness of muscles within or surrounding outer part of eye	Ofte (30–79 %)
Visual impairment	Ofte (30–79 %)
Drooping upper eyelid	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Generalized decreased muscle tone	Alltid
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Alltid
Spastic tetraparesis	Alltid
Low muscle tone in trunk	Ofte (30–79 %)
Muscle weakness	Ofte (30–79 %)

Laboratory abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Higher than normal levels of lactate in blood	Alltid
Increased CSF lactate	Alltid
Increased lactate in body	Alltid
Increased blood alanine	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Increased respiratory rate or depth of breathing	Alltid
Respiratory failure	Alltid

Abnormal cellular phenotype

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Decreased activity of mitochondrial complex III	Ofte (30–79 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Low number of red blood cells or hemoglobin	Alltid

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Faltering weight	Ikke registrert

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til LYRM7 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test