Tratti

Tratti collegati a LYRM7

LYR motif containing 7

La Human Phenotype Ontology collega 37 tratti a LYRM7, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal gait	Sempre
Abnormal periventricular white matter morphology	Sempre
Babinski sign	Sempre
Brisk reflexes	Sempre
Coma	Sempre
Generalized brain degeneration	Sempre
Global developmental delay	Sempre
Intellectual disability	Sempre
Loss of ability to walk	Sempre
Thin corpus callosum	Sempre
Difficulty articulating speech	Spesso (30–79%)
Elevated brain lactate level by MRS	Spesso (30–79%)
Loss of developmental milestones	Spesso (30–79%)
Ataxia	A volte (5–29%)
Degeneration of cerebrum	A volte (5–29%)
Encephalopathy	Non registrato
Lethargy	Non registrato

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Spesso (30–79%)
Optic disc pallor	Spesso (30–79%)
Outward facing eye ball	Spesso (30–79%)
Paralysis or weakness of muscles within or surrounding outer part of eye	Spesso (30–79%)
Visual impairment	Spesso (30–79%)
Drooping upper eyelid	A volte (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Generalized decreased muscle tone	Sempre
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Sempre
Spastic tetraparesis	Sempre
Low muscle tone in trunk	Spesso (30–79%)
Muscle weakness	Spesso (30–79%)

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Higher than normal levels of lactate in blood	Sempre
Increased CSF lactate	Sempre
Increased lactate in body	Sempre
Increased blood alanine	A volte (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Tratto	Frequenza di osservazione
Increased respiratory rate or depth of breathing	Sempre
Respiratory failure	Sempre

Abnormal cellular phenotype

Tratto	Frequenza di osservazione
Decreased activity of mitochondrial complex III	Spesso (30–79%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Tratto	Frequenza di osservazione
Low number of red blood cells or hemoglobin	Sempre

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Faltering weight	Non registrato

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a LYRM7 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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