Caractéristiques

Caractéristiques liées à LYRM7

LYR motif containing 7

La Human Phenotype Ontology associe 37 caractéristiques à LYRM7, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal gait	Toujours
Abnormal periventricular white matter morphology	Toujours
Babinski sign	Toujours
Brisk reflexes	Toujours
Coma	Toujours
Generalized brain degeneration	Toujours
Global developmental delay	Toujours
Intellectual disability	Toujours
Loss of ability to walk	Toujours
Thin corpus callosum	Toujours
Difficulty articulating speech	Souvent (30–79 %)
Elevated brain lactate level by MRS	Souvent (30–79 %)
Loss of developmental milestones	Souvent (30–79 %)
Ataxia	Parfois (5–29 %)
Degeneration of cerebrum	Parfois (5–29 %)
Encephalopathy	Non signalé
Lethargy	Non signalé

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Souvent (30–79 %)
Optic disc pallor	Souvent (30–79 %)
Outward facing eye ball	Souvent (30–79 %)
Paralysis or weakness of muscles within or surrounding outer part of eye	Souvent (30–79 %)
Visual impairment	Souvent (30–79 %)
Drooping upper eyelid	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Generalized decreased muscle tone	Toujours
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Toujours
Spastic tetraparesis	Toujours
Low muscle tone in trunk	Souvent (30–79 %)
Muscle weakness	Souvent (30–79 %)

Laboratory abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Higher than normal levels of lactate in blood	Toujours
Increased CSF lactate	Toujours
Increased lactate in body	Toujours
Increased blood alanine	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Increased respiratory rate or depth of breathing	Toujours
Respiratory failure	Toujours

Abnormal cellular phenotype

Caractéristique	Fréquence d'observation
Decreased activity of mitochondrial complex III	Souvent (30–79 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Caractéristique	Fréquence d'observation
Low number of red blood cells or hemoglobin	Toujours

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Faltering weight	Non signalé

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à LYRM7 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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