Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Χαρακτηριστικά
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το LYRM7
LYR motif containing 7
Η Human Phenotype Ontology συνδέει 37 χαρακτηριστικά με το LYRM7, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.
Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Abnormality of the nervous system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Abnormal gait | Πάντα |
| Abnormal periventricular white matter morphology | Πάντα |
| Babinski sign | Πάντα |
| Brisk reflexes | Πάντα |
| Coma | Πάντα |
| Generalized brain degeneration | Πάντα |
| Global developmental delay | Πάντα |
| Intellectual disability | Πάντα |
| Loss of ability to walk | Πάντα |
| Thin corpus callosum | Πάντα |
| Difficulty articulating speech | Συχνά (30–79%) |
| Elevated brain lactate level by MRS | Συχνά (30–79%) |
| Loss of developmental milestones | Συχνά (30–79%) |
| Ataxia | Μερικές φορές (5–29%) |
| Degeneration of cerebrum | Μερικές φορές (5–29%) |
| Encephalopathy | Δεν έχει καταγραφεί |
| Lethargy | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the eye
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | Συχνά (30–79%) |
| Optic disc pallor | Συχνά (30–79%) |
| Outward facing eye ball | Συχνά (30–79%) |
| Paralysis or weakness of muscles within or surrounding outer part of eye | Συχνά (30–79%) |
| Visual impairment | Συχνά (30–79%) |
| Drooping upper eyelid | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Generalized decreased muscle tone | Πάντα |
| Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm | Πάντα |
| Spastic tetraparesis | Πάντα |
| Low muscle tone in trunk | Συχνά (30–79%) |
| Muscle weakness | Συχνά (30–79%) |
Laboratory abnormality
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Higher than normal levels of lactate in blood | Πάντα |
| Increased CSF lactate | Πάντα |
| Increased lactate in body | Πάντα |
| Increased blood alanine | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the respiratory system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Increased respiratory rate or depth of breathing | Πάντα |
| Respiratory failure | Πάντα |
Abnormal cellular phenotype
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Decreased activity of mitochondrial complex III | Συχνά (30–79%) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Low number of red blood cells or hemoglobin | Πάντα |
Growth abnormality
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Faltering weight | Δεν έχει καταγραφεί |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το LYRM7 και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.
Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες