Cechy

Cechy powiązane z LYRM7

LYR motif containing 7

Human Phenotype Ontology łączy z LYRM7 37 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Abnormal gait	Zawsze
Abnormal periventricular white matter morphology	Zawsze
Babinski sign	Zawsze
Brisk reflexes	Zawsze
Coma	Zawsze
Generalized brain degeneration	Zawsze
Global developmental delay	Zawsze
Intellectual disability	Zawsze
Loss of ability to walk	Zawsze
Thin corpus callosum	Zawsze
Difficulty articulating speech	Często (30–79%)
Elevated brain lactate level by MRS	Często (30–79%)
Loss of developmental milestones	Często (30–79%)
Ataxia	Czasami (5–29%)
Degeneration of cerebrum	Czasami (5–29%)
Encephalopathy	Nie odnotowano
Lethargy	Nie odnotowano

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Często (30–79%)
Optic disc pallor	Często (30–79%)
Outward facing eye ball	Często (30–79%)
Paralysis or weakness of muscles within or surrounding outer part of eye	Często (30–79%)
Visual impairment	Często (30–79%)
Drooping upper eyelid	Czasami (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Generalized decreased muscle tone	Zawsze
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Zawsze
Spastic tetraparesis	Zawsze
Low muscle tone in trunk	Często (30–79%)
Muscle weakness	Często (30–79%)

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
Higher than normal levels of lactate in blood	Zawsze
Increased CSF lactate	Zawsze
Increased lactate in body	Zawsze
Increased blood alanine	Czasami (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Cecha	Jak często występuje
Increased respiratory rate or depth of breathing	Zawsze
Respiratory failure	Zawsze

Abnormal cellular phenotype

Cecha	Jak często występuje
Decreased activity of mitochondrial complex III	Często (30–79%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Cecha	Jak często występuje
Low number of red blood cells or hemoglobin	Zawsze

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Faltering weight	Nie odnotowano

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z LYRM7 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test