Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Ominaisuudet

Geeniin LYRM7 yhdistetyt ominaisuudet

LYR motif containing 7

Human Phenotype Ontology yhdistää LYRM7-geeniin 37 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the nervous system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Abnormal gaitAina
Abnormal periventricular white matter morphologyAina
Babinski signAina
Brisk reflexesAina
ComaAina
Generalized brain degenerationAina
Global developmental delayAina
Intellectual disabilityAina
Loss of ability to walkAina
Thin corpus callosumAina
Difficulty articulating speechUsein (30–79%)
Elevated brain lactate level by MRSUsein (30–79%)
Loss of developmental milestonesUsein (30–79%)
AtaxiaJoskus (5–29%)
Degeneration of cerebrumJoskus (5–29%)
EncephalopathyEi kirjattu
LethargyEi kirjattu

Abnormality of the eye

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Involuntary, rapid, rhythmic eye movementsUsein (30–79%)
Optic disc pallorUsein (30–79%)
Outward facing eye ballUsein (30–79%)
Paralysis or weakness of muscles within or surrounding outer part of eyeUsein (30–79%)
Visual impairmentUsein (30–79%)
Drooping upper eyelidJoskus (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Generalized decreased muscle toneAina
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasmAina
Spastic tetraparesisAina
Low muscle tone in trunkUsein (30–79%)
Muscle weaknessUsein (30–79%)

Laboratory abnormality

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Higher than normal levels of lactate in bloodAina
Increased CSF lactateAina
Increased lactate in bodyAina
Increased blood alanineJoskus (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Increased respiratory rate or depth of breathingAina
Respiratory failureAina

Abnormal cellular phenotype

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Decreased activity of mitochondrial complex IIIUsein (30–79%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Low number of red blood cells or hemoglobinAina

Growth abnormality

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Faltering weightEi kirjattu

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

  • Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: LYRM7-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test