Rysy

Rysy spojené s LYRM7

LYR motif containing 7

Human Phenotype Ontology spojuje s LYRM7 37 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal gait	Vždy
Abnormal periventricular white matter morphology	Vždy
Babinski sign	Vždy
Brisk reflexes	Vždy
Coma	Vždy
Generalized brain degeneration	Vždy
Global developmental delay	Vždy
Intellectual disability	Vždy
Loss of ability to walk	Vždy
Thin corpus callosum	Vždy
Difficulty articulating speech	Často (30–79 %)
Elevated brain lactate level by MRS	Často (30–79 %)
Loss of developmental milestones	Často (30–79 %)
Ataxia	Někdy (5–29 %)
Degeneration of cerebrum	Někdy (5–29 %)
Encephalopathy	Nezaznamenáno
Lethargy	Nezaznamenáno

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Často (30–79 %)
Optic disc pallor	Často (30–79 %)
Outward facing eye ball	Často (30–79 %)
Paralysis or weakness of muscles within or surrounding outer part of eye	Často (30–79 %)
Visual impairment	Často (30–79 %)
Drooping upper eyelid	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Generalized decreased muscle tone	Vždy
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Vždy
Spastic tetraparesis	Vždy
Low muscle tone in trunk	Často (30–79 %)
Muscle weakness	Často (30–79 %)

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Higher than normal levels of lactate in blood	Vždy
Increased CSF lactate	Vždy
Increased lactate in body	Vždy
Increased blood alanine	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Rys	Jak často se vyskytuje
Increased respiratory rate or depth of breathing	Vždy
Respiratory failure	Vždy

Abnormal cellular phenotype

Rys	Jak často se vyskytuje
Decreased activity of mitochondrial complex III	Často (30–79 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rys	Jak často se vyskytuje
Low number of red blood cells or hemoglobin	Vždy

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Faltering weight	Nezaznamenáno

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s LYRM7 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test