Egenskaber

Egenskaber knyttet til LYRM7

LYR motif containing 7

Human Phenotype Ontology knytter 37 egenskaber til LYRM7, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal gait	Altid
Abnormal periventricular white matter morphology	Altid
Babinski sign	Altid
Brisk reflexes	Altid
Coma	Altid
Generalized brain degeneration	Altid
Global developmental delay	Altid
Intellectual disability	Altid
Loss of ability to walk	Altid
Thin corpus callosum	Altid
Difficulty articulating speech	Ofte (30–79 %)
Elevated brain lactate level by MRS	Ofte (30–79 %)
Loss of developmental milestones	Ofte (30–79 %)
Ataxia	Nogle gange (5–29 %)
Degeneration of cerebrum	Nogle gange (5–29 %)
Encephalopathy	Ikke registreret
Lethargy	Ikke registreret

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Ofte (30–79 %)
Optic disc pallor	Ofte (30–79 %)
Outward facing eye ball	Ofte (30–79 %)
Paralysis or weakness of muscles within or surrounding outer part of eye	Ofte (30–79 %)
Visual impairment	Ofte (30–79 %)
Drooping upper eyelid	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Generalized decreased muscle tone	Altid
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Altid
Spastic tetraparesis	Altid
Low muscle tone in trunk	Ofte (30–79 %)
Muscle weakness	Ofte (30–79 %)

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Higher than normal levels of lactate in blood	Altid
Increased CSF lactate	Altid
Increased lactate in body	Altid
Increased blood alanine	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Increased respiratory rate or depth of breathing	Altid
Respiratory failure	Altid

Abnormal cellular phenotype

Egenskab	Hvor ofte det ses
Decreased activity of mitochondrial complex III	Ofte (30–79 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Egenskab	Hvor ofte det ses
Low number of red blood cells or hemoglobin	Altid

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Faltering weight	Ikke registreret

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til LYRM7 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test