Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan LYRM7

LYR motif containing 7

De Human Phenotype Ontology koppelt 37 kenmerken aan LYRM7, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of the nervous system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Abnormal gaitAltijd
Abnormal periventricular white matter morphologyAltijd
Babinski signAltijd
Brisk reflexesAltijd
ComaAltijd
Generalized brain degenerationAltijd
Global developmental delayAltijd
Intellectual disabilityAltijd
Loss of ability to walkAltijd
Thin corpus callosumAltijd
Difficulty articulating speechVaak (30–79%)
Elevated brain lactate level by MRSVaak (30–79%)
Loss of developmental milestonesVaak (30–79%)
AtaxiaSoms (5–29%)
Degeneration of cerebrumSoms (5–29%)
EncephalopathyNiet vastgelegd
LethargyNiet vastgelegd

Abnormality of the eye

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Involuntary, rapid, rhythmic eye movementsVaak (30–79%)
Optic disc pallorVaak (30–79%)
Outward facing eye ballVaak (30–79%)
Paralysis or weakness of muscles within or surrounding outer part of eyeVaak (30–79%)
Visual impairmentVaak (30–79%)
Drooping upper eyelidSoms (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Generalized decreased muscle toneAltijd
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasmAltijd
Spastic tetraparesisAltijd
Low muscle tone in trunkVaak (30–79%)
Muscle weaknessVaak (30–79%)

Laboratory abnormality

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Higher than normal levels of lactate in bloodAltijd
Increased CSF lactateAltijd
Increased lactate in bodyAltijd
Increased blood alanineSoms (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Increased respiratory rate or depth of breathingAltijd
Respiratory failureAltijd

Abnormal cellular phenotype

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Decreased activity of mitochondrial complex IIIVaak (30–79%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Low number of red blood cells or hemoglobinAltijd

Growth abnormality

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Faltering weightNiet vastgelegd

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan LYRM7 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen