Trăsături

Trăsături asociate cu GLUL

glutamate-ammonia ligase

Human Phenotype Ontology asociază 42 trăsături cu GLUL, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Brain degeneration	Întotdeauna
CNS hypomyelination	Întotdeauna
Epilepsy	Întotdeauna
Epileptic encephalopathy	Întotdeauna
Generalized-onset seizure	Întotdeauna
Myoclonic seizure	Întotdeauna
Overactive lower leg reflex	Întotdeauna
Profound global developmental delay	Întotdeauna
Seizure affecting one half of brain	Întotdeauna
Severe global developmental delay	Întotdeauna
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Întotdeauna
Grand mal seizures	Des (30–79%)
Lateral ventricle dilatation	Des (30–79%)
Subependymal cysts	Des (30–79%)
Thin corpus callosum	Des (30–79%)
Brief seizures with staring spells	Uneori (5–29%)
Focal clonic seizure	Uneori (5–29%)
Focal myoclonic seizure	Uneori (5–29%)
Generalized myoclonic-atonic seizure	Uneori (5–29%)
Infantile spasms	Uneori (5–29%)
Tonic seizure	Uneori (5–29%)
Encephalopathy	Neînregistrat

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Decreased volume of lip	Des (30–79%)
Depressed nasal bridge	Des (30–79%)
Nasal tip, upturned	Des (30–79%)
Short nose	Des (30–79%)
Wide nasal bridge	Des (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Generalized decreased muscle tone	Întotdeauna
Low muscle tone	Întotdeauna
Flexed joint that cannot be straightened	Des (30–79%)
Permanent flexion of the finger or toe	Des (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Slow heartbeats	Întotdeauna
Dilation of Virchow-Robin spaces	Des (30–79%)
Redness of skin or mucous membrane	Des (30–79%)

Laboratory abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Decreased blood glutamine concentration	Întotdeauna
Decreased CSF glutamine concentration	Întotdeauna
High blood ammonia levels	Întotdeauna

Abnormality of the respiratory system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Apnea	Întotdeauna
Neonatal respiratory distress	Întotdeauna

Abnormality of limbs

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Smaller or shorter than typical limbs	Des (30–79%)

Abnormality of the ear

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Low-set ears	Întotdeauna

Abnormality of the immune system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Recurrent respiratory infections	Întotdeauna

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu GLUL și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu