Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymiai

Su GLUL susiję požymiai

glutamate-ammonia ligase

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 42 požymių su GLUL, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the nervous system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Brain degenerationVisada
CNS hypomyelinationVisada
EpilepsyVisada
Epileptic encephalopathyVisada
Generalized-onset seizureVisada
Myoclonic seizureVisada
Overactive lower leg reflexVisada
Profound global developmental delayVisada
Seizure affecting one half of brainVisada
Severe global developmental delayVisada
Underdevelopment of part of brain called corpus callosumVisada
Grand mal seizuresDažnai (30–79%)
Lateral ventricle dilatationDažnai (30–79%)
Subependymal cystsDažnai (30–79%)
Thin corpus callosumDažnai (30–79%)
Brief seizures with staring spellsKartais (5–29%)
Focal clonic seizureKartais (5–29%)
Focal myoclonic seizureKartais (5–29%)
Generalized myoclonic-atonic seizureKartais (5–29%)
Infantile spasmsKartais (5–29%)
Tonic seizureKartais (5–29%)
EncephalopathyNeužfiksuota

Abnormality of head or neck

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Decreased volume of lipDažnai (30–79%)
Depressed nasal bridgeDažnai (30–79%)
Nasal tip, upturnedDažnai (30–79%)
Short noseDažnai (30–79%)
Wide nasal bridgeDažnai (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Generalized decreased muscle toneVisada
Low muscle toneVisada
Flexed joint that cannot be straightenedDažnai (30–79%)
Permanent flexion of the finger or toeDažnai (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Slow heartbeatsVisada
Dilation of Virchow-Robin spacesDažnai (30–79%)
Redness of skin or mucous membraneDažnai (30–79%)

Laboratory abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Decreased blood glutamine concentrationVisada
Decreased CSF glutamine concentrationVisada
High blood ammonia levelsVisada

Abnormality of the respiratory system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
ApneaVisada
Neonatal respiratory distressVisada

Abnormality of limbs

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Smaller or shorter than typical limbsDažnai (30–79%)

Abnormality of the ear

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Low-set earsVisada

Abnormality of the immune system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Recurrent respiratory infectionsVisada

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su GLUL susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test