Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Rysy

Rysy spojené s GLUL

glutamate-ammonia ligase

Human Phenotype Ontology spojuje s GLUL 42 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the nervous system

RysJak často se vyskytuje
Brain degenerationVždy
CNS hypomyelinationVždy
EpilepsyVždy
Epileptic encephalopathyVždy
Generalized-onset seizureVždy
Myoclonic seizureVždy
Overactive lower leg reflexVždy
Profound global developmental delayVždy
Seizure affecting one half of brainVždy
Severe global developmental delayVždy
Underdevelopment of part of brain called corpus callosumVždy
Grand mal seizuresČasto (30–79 %)
Lateral ventricle dilatationČasto (30–79 %)
Subependymal cystsČasto (30–79 %)
Thin corpus callosumČasto (30–79 %)
Brief seizures with staring spellsNěkdy (5–29 %)
Focal clonic seizureNěkdy (5–29 %)
Focal myoclonic seizureNěkdy (5–29 %)
Generalized myoclonic-atonic seizureNěkdy (5–29 %)
Infantile spasmsNěkdy (5–29 %)
Tonic seizureNěkdy (5–29 %)
EncephalopathyNezaznamenáno

Abnormality of head or neck

RysJak často se vyskytuje
Decreased volume of lipČasto (30–79 %)
Depressed nasal bridgeČasto (30–79 %)
Nasal tip, upturnedČasto (30–79 %)
Short noseČasto (30–79 %)
Wide nasal bridgeČasto (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

RysJak často se vyskytuje
Generalized decreased muscle toneVždy
Low muscle toneVždy
Flexed joint that cannot be straightenedČasto (30–79 %)
Permanent flexion of the finger or toeČasto (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

RysJak často se vyskytuje
Slow heartbeatsVždy
Dilation of Virchow-Robin spacesČasto (30–79 %)
Redness of skin or mucous membraneČasto (30–79 %)

Laboratory abnormality

RysJak často se vyskytuje
Decreased blood glutamine concentrationVždy
Decreased CSF glutamine concentrationVždy
High blood ammonia levelsVždy

Abnormality of the respiratory system

RysJak často se vyskytuje
ApneaVždy
Neonatal respiratory distressVždy

Abnormality of limbs

RysJak často se vyskytuje
Smaller or shorter than typical limbsČasto (30–79 %)

Abnormality of the ear

RysJak často se vyskytuje
Low-set earsVždy

Abnormality of the immune system

RysJak často se vyskytuje
Recurrent respiratory infectionsVždy

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s GLUL a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test