Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Jellemzők

A(z) GLUL génhez kapcsolódó jellemzők

glutamate-ammonia ligase

A Human Phenotype Ontology 42 jellemzőt kapcsol a(z) GLUL génhez, testrendszerek szerint csoportosítva: olyan jellemzők ezek, amelyek a gén egyik ritka betegségében szenvedő embereknél fordulnak elő.

Abnormality of the nervous system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Brain degenerationMindig
CNS hypomyelinationMindig
EpilepsyMindig
Epileptic encephalopathyMindig
Generalized-onset seizureMindig
Myoclonic seizureMindig
Overactive lower leg reflexMindig
Profound global developmental delayMindig
Seizure affecting one half of brainMindig
Severe global developmental delayMindig
Underdevelopment of part of brain called corpus callosumMindig
Grand mal seizuresGyakran (30–79%)
Lateral ventricle dilatationGyakran (30–79%)
Subependymal cystsGyakran (30–79%)
Thin corpus callosumGyakran (30–79%)
Brief seizures with staring spellsNéha (5–29%)
Focal clonic seizureNéha (5–29%)
Focal myoclonic seizureNéha (5–29%)
Generalized myoclonic-atonic seizureNéha (5–29%)
Infantile spasmsNéha (5–29%)
Tonic seizureNéha (5–29%)
EncephalopathyNincs rögzítve

Abnormality of head or neck

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Decreased volume of lipGyakran (30–79%)
Depressed nasal bridgeGyakran (30–79%)
Nasal tip, upturnedGyakran (30–79%)
Short noseGyakran (30–79%)
Wide nasal bridgeGyakran (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Generalized decreased muscle toneMindig
Low muscle toneMindig
Flexed joint that cannot be straightenedGyakran (30–79%)
Permanent flexion of the finger or toeGyakran (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Slow heartbeatsMindig
Dilation of Virchow-Robin spacesGyakran (30–79%)
Redness of skin or mucous membraneGyakran (30–79%)

Laboratory abnormality

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Decreased blood glutamine concentrationMindig
Decreased CSF glutamine concentrationMindig
High blood ammonia levelsMindig

Abnormality of the respiratory system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
ApneaMindig
Neonatal respiratory distressMindig

Abnormality of limbs

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Smaller or shorter than typical limbsGyakran (30–79%)

Abnormality of the ear

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Low-set earsMindig

Abnormality of the immune system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Recurrent respiratory infectionsMindig

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Forrás

  • A Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a(z) GLUL génhez kapcsolt jellemzők és mindegyik előfordulási gyakorisága. További információ: hpo.jax.org.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet