Merkmale

Mit GLUL verknüpfte Merkmale

glutamate-ammonia ligase

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 42 Merkmale mit GLUL, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Brain degeneration	Immer
CNS hypomyelination	Immer
Epilepsy	Immer
Epileptic encephalopathy	Immer
Generalized-onset seizure	Immer
Myoclonic seizure	Immer
Overactive lower leg reflex	Immer
Profound global developmental delay	Immer
Seizure affecting one half of brain	Immer
Severe global developmental delay	Immer
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Immer
Grand mal seizures	Häufig (30–79 %)
Lateral ventricle dilatation	Häufig (30–79 %)
Subependymal cysts	Häufig (30–79 %)
Thin corpus callosum	Häufig (30–79 %)
Brief seizures with staring spells	Manchmal (5–29 %)
Focal clonic seizure	Manchmal (5–29 %)
Focal myoclonic seizure	Manchmal (5–29 %)
Generalized myoclonic-atonic seizure	Manchmal (5–29 %)
Infantile spasms	Manchmal (5–29 %)
Tonic seizure	Manchmal (5–29 %)
Encephalopathy	Nicht erfasst

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Decreased volume of lip	Häufig (30–79 %)
Depressed nasal bridge	Häufig (30–79 %)
Nasal tip, upturned	Häufig (30–79 %)
Short nose	Häufig (30–79 %)
Wide nasal bridge	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Generalized decreased muscle tone	Immer
Low muscle tone	Immer
Flexed joint that cannot be straightened	Häufig (30–79 %)
Permanent flexion of the finger or toe	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Slow heartbeats	Immer
Dilation of Virchow-Robin spaces	Häufig (30–79 %)
Redness of skin or mucous membrane	Häufig (30–79 %)

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Decreased blood glutamine concentration	Immer
Decreased CSF glutamine concentration	Immer
High blood ammonia levels	Immer

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Apnea	Immer
Neonatal respiratory distress	Immer

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Smaller or shorter than typical limbs	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low-set ears	Immer

Abnormality of the immune system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Recurrent respiratory infections	Immer

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit GLUL verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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