Caractéristiques

Caractéristiques liées à GLUL

glutamate-ammonia ligase

La Human Phenotype Ontology associe 42 caractéristiques à GLUL, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Brain degeneration	Toujours
CNS hypomyelination	Toujours
Epilepsy	Toujours
Epileptic encephalopathy	Toujours
Generalized-onset seizure	Toujours
Myoclonic seizure	Toujours
Overactive lower leg reflex	Toujours
Profound global developmental delay	Toujours
Seizure affecting one half of brain	Toujours
Severe global developmental delay	Toujours
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Toujours
Grand mal seizures	Souvent (30–79 %)
Lateral ventricle dilatation	Souvent (30–79 %)
Subependymal cysts	Souvent (30–79 %)
Thin corpus callosum	Souvent (30–79 %)
Brief seizures with staring spells	Parfois (5–29 %)
Focal clonic seizure	Parfois (5–29 %)
Focal myoclonic seizure	Parfois (5–29 %)
Generalized myoclonic-atonic seizure	Parfois (5–29 %)
Infantile spasms	Parfois (5–29 %)
Tonic seizure	Parfois (5–29 %)
Encephalopathy	Non signalé

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Decreased volume of lip	Souvent (30–79 %)
Depressed nasal bridge	Souvent (30–79 %)
Nasal tip, upturned	Souvent (30–79 %)
Short nose	Souvent (30–79 %)
Wide nasal bridge	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Generalized decreased muscle tone	Toujours
Low muscle tone	Toujours
Flexed joint that cannot be straightened	Souvent (30–79 %)
Permanent flexion of the finger or toe	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Slow heartbeats	Toujours
Dilation of Virchow-Robin spaces	Souvent (30–79 %)
Redness of skin or mucous membrane	Souvent (30–79 %)

Laboratory abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Decreased blood glutamine concentration	Toujours
Decreased CSF glutamine concentration	Toujours
High blood ammonia levels	Toujours

Abnormality of the respiratory system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Apnea	Toujours
Neonatal respiratory distress	Toujours

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Smaller or shorter than typical limbs	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Low-set ears	Toujours

Abnormality of the immune system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Recurrent respiratory infections	Toujours

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à GLUL et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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