Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Egenskaper

Egenskaper kopplade till GLUL

glutamate-ammonia ligase

Human Phenotype Ontology kopplar 42 egenskaper till GLUL, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

Abnormality of the nervous system

EgenskapHur ofta den förekommer
Brain degenerationAlltid
CNS hypomyelinationAlltid
EpilepsyAlltid
Epileptic encephalopathyAlltid
Generalized-onset seizureAlltid
Myoclonic seizureAlltid
Overactive lower leg reflexAlltid
Profound global developmental delayAlltid
Seizure affecting one half of brainAlltid
Severe global developmental delayAlltid
Underdevelopment of part of brain called corpus callosumAlltid
Grand mal seizuresOfta (30–79 %)
Lateral ventricle dilatationOfta (30–79 %)
Subependymal cystsOfta (30–79 %)
Thin corpus callosumOfta (30–79 %)
Brief seizures with staring spellsIbland (5–29 %)
Focal clonic seizureIbland (5–29 %)
Focal myoclonic seizureIbland (5–29 %)
Generalized myoclonic-atonic seizureIbland (5–29 %)
Infantile spasmsIbland (5–29 %)
Tonic seizureIbland (5–29 %)
EncephalopathyInte registrerat

Abnormality of head or neck

EgenskapHur ofta den förekommer
Decreased volume of lipOfta (30–79 %)
Depressed nasal bridgeOfta (30–79 %)
Nasal tip, upturnedOfta (30–79 %)
Short noseOfta (30–79 %)
Wide nasal bridgeOfta (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

EgenskapHur ofta den förekommer
Generalized decreased muscle toneAlltid
Low muscle toneAlltid
Flexed joint that cannot be straightenedOfta (30–79 %)
Permanent flexion of the finger or toeOfta (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

EgenskapHur ofta den förekommer
Slow heartbeatsAlltid
Dilation of Virchow-Robin spacesOfta (30–79 %)
Redness of skin or mucous membraneOfta (30–79 %)

Laboratory abnormality

EgenskapHur ofta den förekommer
Decreased blood glutamine concentrationAlltid
Decreased CSF glutamine concentrationAlltid
High blood ammonia levelsAlltid

Abnormality of the respiratory system

EgenskapHur ofta den förekommer
ApneaAlltid
Neonatal respiratory distressAlltid

Abnormality of limbs

EgenskapHur ofta den förekommer
Smaller or shorter than typical limbsOfta (30–79 %)

Abnormality of the ear

EgenskapHur ofta den förekommer
Low-set earsAlltid

Abnormality of the immune system

EgenskapHur ofta den förekommer
Recurrent respiratory infectionsAlltid

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till GLUL och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test