Tratti

Tratti collegati a GLUL

glutamate-ammonia ligase

La Human Phenotype Ontology collega 42 tratti a GLUL, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Brain degeneration	Sempre
CNS hypomyelination	Sempre
Epilepsy	Sempre
Epileptic encephalopathy	Sempre
Generalized-onset seizure	Sempre
Myoclonic seizure	Sempre
Overactive lower leg reflex	Sempre
Profound global developmental delay	Sempre
Seizure affecting one half of brain	Sempre
Severe global developmental delay	Sempre
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Sempre
Grand mal seizures	Spesso (30–79%)
Lateral ventricle dilatation	Spesso (30–79%)
Subependymal cysts	Spesso (30–79%)
Thin corpus callosum	Spesso (30–79%)
Brief seizures with staring spells	A volte (5–29%)
Focal clonic seizure	A volte (5–29%)
Focal myoclonic seizure	A volte (5–29%)
Generalized myoclonic-atonic seizure	A volte (5–29%)
Infantile spasms	A volte (5–29%)
Tonic seizure	A volte (5–29%)
Encephalopathy	Non registrato

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Decreased volume of lip	Spesso (30–79%)
Depressed nasal bridge	Spesso (30–79%)
Nasal tip, upturned	Spesso (30–79%)
Short nose	Spesso (30–79%)
Wide nasal bridge	Spesso (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Generalized decreased muscle tone	Sempre
Low muscle tone	Sempre
Flexed joint that cannot be straightened	Spesso (30–79%)
Permanent flexion of the finger or toe	Spesso (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Slow heartbeats	Sempre
Dilation of Virchow-Robin spaces	Spesso (30–79%)
Redness of skin or mucous membrane	Spesso (30–79%)

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Decreased blood glutamine concentration	Sempre
Decreased CSF glutamine concentration	Sempre
High blood ammonia levels	Sempre

Abnormality of the respiratory system

Tratto	Frequenza di osservazione
Apnea	Sempre
Neonatal respiratory distress	Sempre

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Smaller or shorter than typical limbs	Spesso (30–79%)

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Low-set ears	Sempre

Abnormality of the immune system

Tratto	Frequenza di osservazione
Recurrent respiratory infections	Sempre

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a GLUL e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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