Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til GLUL

glutamate-ammonia ligase

Human Phenotype Ontology knytter 42 kjennetegn til GLUL, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Brain degeneration	Alltid
CNS hypomyelination	Alltid
Epilepsy	Alltid
Epileptic encephalopathy	Alltid
Generalized-onset seizure	Alltid
Myoclonic seizure	Alltid
Overactive lower leg reflex	Alltid
Profound global developmental delay	Alltid
Seizure affecting one half of brain	Alltid
Severe global developmental delay	Alltid
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Alltid
Grand mal seizures	Ofte (30–79 %)
Lateral ventricle dilatation	Ofte (30–79 %)
Subependymal cysts	Ofte (30–79 %)
Thin corpus callosum	Ofte (30–79 %)
Brief seizures with staring spells	Noen ganger (5–29 %)
Focal clonic seizure	Noen ganger (5–29 %)
Focal myoclonic seizure	Noen ganger (5–29 %)
Generalized myoclonic-atonic seizure	Noen ganger (5–29 %)
Infantile spasms	Noen ganger (5–29 %)
Tonic seizure	Noen ganger (5–29 %)
Encephalopathy	Ikke registrert

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Decreased volume of lip	Ofte (30–79 %)
Depressed nasal bridge	Ofte (30–79 %)
Nasal tip, upturned	Ofte (30–79 %)
Short nose	Ofte (30–79 %)
Wide nasal bridge	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Generalized decreased muscle tone	Alltid
Low muscle tone	Alltid
Flexed joint that cannot be straightened	Ofte (30–79 %)
Permanent flexion of the finger or toe	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Slow heartbeats	Alltid
Dilation of Virchow-Robin spaces	Ofte (30–79 %)
Redness of skin or mucous membrane	Ofte (30–79 %)

Laboratory abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Decreased blood glutamine concentration	Alltid
Decreased CSF glutamine concentration	Alltid
High blood ammonia levels	Alltid

Abnormality of the respiratory system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Apnea	Alltid
Neonatal respiratory distress	Alltid

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Smaller or shorter than typical limbs	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Low-set ears	Alltid

Abnormality of the immune system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Recurrent respiratory infections	Alltid

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til GLUL og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test