Rasgos

Rasgos asociados a GLUL

glutamate-ammonia ligase

El Human Phenotype Ontology asocia 42 rasgos a GLUL, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Brain degeneration	Siempre
CNS hypomyelination	Siempre
Epilepsy	Siempre
Epileptic encephalopathy	Siempre
Generalized-onset seizure	Siempre
Myoclonic seizure	Siempre
Overactive lower leg reflex	Siempre
Profound global developmental delay	Siempre
Seizure affecting one half of brain	Siempre
Severe global developmental delay	Siempre
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Siempre
Grand mal seizures	Frecuente (30–79 %)
Lateral ventricle dilatation	Frecuente (30–79 %)
Subependymal cysts	Frecuente (30–79 %)
Thin corpus callosum	Frecuente (30–79 %)
Brief seizures with staring spells	A veces (5–29 %)
Focal clonic seizure	A veces (5–29 %)
Focal myoclonic seizure	A veces (5–29 %)
Generalized myoclonic-atonic seizure	A veces (5–29 %)
Infantile spasms	A veces (5–29 %)
Tonic seizure	A veces (5–29 %)
Encephalopathy	No registrado

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Decreased volume of lip	Frecuente (30–79 %)
Depressed nasal bridge	Frecuente (30–79 %)
Nasal tip, upturned	Frecuente (30–79 %)
Short nose	Frecuente (30–79 %)
Wide nasal bridge	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Generalized decreased muscle tone	Siempre
Low muscle tone	Siempre
Flexed joint that cannot be straightened	Frecuente (30–79 %)
Permanent flexion of the finger or toe	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Slow heartbeats	Siempre
Dilation of Virchow-Robin spaces	Frecuente (30–79 %)
Redness of skin or mucous membrane	Frecuente (30–79 %)

Laboratory abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Decreased blood glutamine concentration	Siempre
Decreased CSF glutamine concentration	Siempre
High blood ammonia levels	Siempre

Abnormality of the respiratory system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Apnea	Siempre
Neonatal respiratory distress	Siempre

Abnormality of limbs

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Smaller or shorter than typical limbs	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the ear

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Low-set ears	Siempre

Abnormality of the immune system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Recurrent respiratory infections	Siempre

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a GLUL y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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