Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Χαρακτηριστικά
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το GLUL
glutamate-ammonia ligase
Η Human Phenotype Ontology συνδέει 42 χαρακτηριστικά με το GLUL, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.
Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Abnormality of the nervous system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Brain degeneration | Πάντα |
| CNS hypomyelination | Πάντα |
| Epilepsy | Πάντα |
| Epileptic encephalopathy | Πάντα |
| Generalized-onset seizure | Πάντα |
| Myoclonic seizure | Πάντα |
| Overactive lower leg reflex | Πάντα |
| Profound global developmental delay | Πάντα |
| Seizure affecting one half of brain | Πάντα |
| Severe global developmental delay | Πάντα |
| Underdevelopment of part of brain called corpus callosum | Πάντα |
| Grand mal seizures | Συχνά (30–79%) |
| Lateral ventricle dilatation | Συχνά (30–79%) |
| Subependymal cysts | Συχνά (30–79%) |
| Thin corpus callosum | Συχνά (30–79%) |
| Brief seizures with staring spells | Μερικές φορές (5–29%) |
| Focal clonic seizure | Μερικές φορές (5–29%) |
| Focal myoclonic seizure | Μερικές φορές (5–29%) |
| Generalized myoclonic-atonic seizure | Μερικές φορές (5–29%) |
| Infantile spasms | Μερικές φορές (5–29%) |
| Tonic seizure | Μερικές φορές (5–29%) |
| Encephalopathy | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of head or neck
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Decreased volume of lip | Συχνά (30–79%) |
| Depressed nasal bridge | Συχνά (30–79%) |
| Nasal tip, upturned | Συχνά (30–79%) |
| Short nose | Συχνά (30–79%) |
| Wide nasal bridge | Συχνά (30–79%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Generalized decreased muscle tone | Πάντα |
| Low muscle tone | Πάντα |
| Flexed joint that cannot be straightened | Συχνά (30–79%) |
| Permanent flexion of the finger or toe | Συχνά (30–79%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Slow heartbeats | Πάντα |
| Dilation of Virchow-Robin spaces | Συχνά (30–79%) |
| Redness of skin or mucous membrane | Συχνά (30–79%) |
Laboratory abnormality
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Decreased blood glutamine concentration | Πάντα |
| Decreased CSF glutamine concentration | Πάντα |
| High blood ammonia levels | Πάντα |
Abnormality of the respiratory system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Apnea | Πάντα |
| Neonatal respiratory distress | Πάντα |
Abnormality of limbs
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Smaller or shorter than typical limbs | Συχνά (30–79%) |
Abnormality of the ear
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Low-set ears | Πάντα |
Abnormality of the immune system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Recurrent respiratory infections | Πάντα |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το GLUL και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.
Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες