Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Ominaisuudet

Geeniin GLUL yhdistetyt ominaisuudet

glutamate-ammonia ligase

Human Phenotype Ontology yhdistää GLUL-geeniin 42 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the nervous system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Brain degenerationAina
CNS hypomyelinationAina
EpilepsyAina
Epileptic encephalopathyAina
Generalized-onset seizureAina
Myoclonic seizureAina
Overactive lower leg reflexAina
Profound global developmental delayAina
Seizure affecting one half of brainAina
Severe global developmental delayAina
Underdevelopment of part of brain called corpus callosumAina
Grand mal seizuresUsein (30–79%)
Lateral ventricle dilatationUsein (30–79%)
Subependymal cystsUsein (30–79%)
Thin corpus callosumUsein (30–79%)
Brief seizures with staring spellsJoskus (5–29%)
Focal clonic seizureJoskus (5–29%)
Focal myoclonic seizureJoskus (5–29%)
Generalized myoclonic-atonic seizureJoskus (5–29%)
Infantile spasmsJoskus (5–29%)
Tonic seizureJoskus (5–29%)
EncephalopathyEi kirjattu

Abnormality of head or neck

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Decreased volume of lipUsein (30–79%)
Depressed nasal bridgeUsein (30–79%)
Nasal tip, upturnedUsein (30–79%)
Short noseUsein (30–79%)
Wide nasal bridgeUsein (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Generalized decreased muscle toneAina
Low muscle toneAina
Flexed joint that cannot be straightenedUsein (30–79%)
Permanent flexion of the finger or toeUsein (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Slow heartbeatsAina
Dilation of Virchow-Robin spacesUsein (30–79%)
Redness of skin or mucous membraneUsein (30–79%)

Laboratory abnormality

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Decreased blood glutamine concentrationAina
Decreased CSF glutamine concentrationAina
High blood ammonia levelsAina

Abnormality of the respiratory system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
ApneaAina
Neonatal respiratory distressAina

Abnormality of limbs

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Smaller or shorter than typical limbsUsein (30–79%)

Abnormality of the ear

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Low-set earsAina

Abnormality of the immune system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Recurrent respiratory infectionsAina

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

  • Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: GLUL-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test