Características

Características associadas a GLUL

glutamate-ammonia ligase

A Human Phenotype Ontology associa 42 características a GLUL, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Brain degeneration	Sempre
CNS hypomyelination	Sempre
Epilepsy	Sempre
Epileptic encephalopathy	Sempre
Generalized-onset seizure	Sempre
Myoclonic seizure	Sempre
Overactive lower leg reflex	Sempre
Profound global developmental delay	Sempre
Seizure affecting one half of brain	Sempre
Severe global developmental delay	Sempre
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Sempre
Grand mal seizures	Frequente (30–79%)
Lateral ventricle dilatation	Frequente (30–79%)
Subependymal cysts	Frequente (30–79%)
Thin corpus callosum	Frequente (30–79%)
Brief seizures with staring spells	Por vezes (5–29%)
Focal clonic seizure	Por vezes (5–29%)
Focal myoclonic seizure	Por vezes (5–29%)
Generalized myoclonic-atonic seizure	Por vezes (5–29%)
Infantile spasms	Por vezes (5–29%)
Tonic seizure	Por vezes (5–29%)
Encephalopathy	Não registado

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Decreased volume of lip	Frequente (30–79%)
Depressed nasal bridge	Frequente (30–79%)
Nasal tip, upturned	Frequente (30–79%)
Short nose	Frequente (30–79%)
Wide nasal bridge	Frequente (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Generalized decreased muscle tone	Sempre
Low muscle tone	Sempre
Flexed joint that cannot be straightened	Frequente (30–79%)
Permanent flexion of the finger or toe	Frequente (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Slow heartbeats	Sempre
Dilation of Virchow-Robin spaces	Frequente (30–79%)
Redness of skin or mucous membrane	Frequente (30–79%)

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Decreased blood glutamine concentration	Sempre
Decreased CSF glutamine concentration	Sempre
High blood ammonia levels	Sempre

Abnormality of the respiratory system

Característica	Com que frequência se observa
Apnea	Sempre
Neonatal respiratory distress	Sempre

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Smaller or shorter than typical limbs	Frequente (30–79%)

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Low-set ears	Sempre

Abnormality of the immune system

Característica	Com que frequência se observa
Recurrent respiratory infections	Sempre

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a GLUL e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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