Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan GLUL

glutamate-ammonia ligase

De Human Phenotype Ontology koppelt 42 kenmerken aan GLUL, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of the nervous system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Brain degenerationAltijd
CNS hypomyelinationAltijd
EpilepsyAltijd
Epileptic encephalopathyAltijd
Generalized-onset seizureAltijd
Myoclonic seizureAltijd
Overactive lower leg reflexAltijd
Profound global developmental delayAltijd
Seizure affecting one half of brainAltijd
Severe global developmental delayAltijd
Underdevelopment of part of brain called corpus callosumAltijd
Grand mal seizuresVaak (30–79%)
Lateral ventricle dilatationVaak (30–79%)
Subependymal cystsVaak (30–79%)
Thin corpus callosumVaak (30–79%)
Brief seizures with staring spellsSoms (5–29%)
Focal clonic seizureSoms (5–29%)
Focal myoclonic seizureSoms (5–29%)
Generalized myoclonic-atonic seizureSoms (5–29%)
Infantile spasmsSoms (5–29%)
Tonic seizureSoms (5–29%)
EncephalopathyNiet vastgelegd

Abnormality of head or neck

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Decreased volume of lipVaak (30–79%)
Depressed nasal bridgeVaak (30–79%)
Nasal tip, upturnedVaak (30–79%)
Short noseVaak (30–79%)
Wide nasal bridgeVaak (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Generalized decreased muscle toneAltijd
Low muscle toneAltijd
Flexed joint that cannot be straightenedVaak (30–79%)
Permanent flexion of the finger or toeVaak (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Slow heartbeatsAltijd
Dilation of Virchow-Robin spacesVaak (30–79%)
Redness of skin or mucous membraneVaak (30–79%)

Laboratory abnormality

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Decreased blood glutamine concentrationAltijd
Decreased CSF glutamine concentrationAltijd
High blood ammonia levelsAltijd

Abnormality of the respiratory system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
ApneaAltijd
Neonatal respiratory distressAltijd

Abnormality of limbs

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Smaller or shorter than typical limbsVaak (30–79%)

Abnormality of the ear

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Low-set earsAltijd

Abnormality of the immune system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Recurrent respiratory infectionsAltijd

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan GLUL gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen