Tunnused

Geeniga GLUL seotud tunnused

glutamate-ammonia ligase

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga GLUL 42 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the nervous system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Brain degeneration	Alati
CNS hypomyelination	Alati
Epilepsy	Alati
Epileptic encephalopathy	Alati
Generalized-onset seizure	Alati
Myoclonic seizure	Alati
Overactive lower leg reflex	Alati
Profound global developmental delay	Alati
Seizure affecting one half of brain	Alati
Severe global developmental delay	Alati
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Alati
Grand mal seizures	Sageli (30–79%)
Lateral ventricle dilatation	Sageli (30–79%)
Subependymal cysts	Sageli (30–79%)
Thin corpus callosum	Sageli (30–79%)
Brief seizures with staring spells	Mõnikord (5–29%)
Focal clonic seizure	Mõnikord (5–29%)
Focal myoclonic seizure	Mõnikord (5–29%)
Generalized myoclonic-atonic seizure	Mõnikord (5–29%)
Infantile spasms	Mõnikord (5–29%)
Tonic seizure	Mõnikord (5–29%)
Encephalopathy	Pole registreeritud

Abnormality of head or neck

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Decreased volume of lip	Sageli (30–79%)
Depressed nasal bridge	Sageli (30–79%)
Nasal tip, upturned	Sageli (30–79%)
Short nose	Sageli (30–79%)
Wide nasal bridge	Sageli (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Generalized decreased muscle tone	Alati
Low muscle tone	Alati
Flexed joint that cannot be straightened	Sageli (30–79%)
Permanent flexion of the finger or toe	Sageli (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Slow heartbeats	Alati
Dilation of Virchow-Robin spaces	Sageli (30–79%)
Redness of skin or mucous membrane	Sageli (30–79%)

Laboratory abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Decreased blood glutamine concentration	Alati
Decreased CSF glutamine concentration	Alati
High blood ammonia levels	Alati

Abnormality of the respiratory system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Apnea	Alati
Neonatal respiratory distress	Alati

Abnormality of limbs

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Smaller or shorter than typical limbs	Sageli (30–79%)

Abnormality of the ear

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Low-set ears	Alati

Abnormality of the immune system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Recurrent respiratory infections	Alati

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga GLUL seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test